En esta publicación abordaremos el tema de la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), también conocida como Síndrome de Janz, un tipo de epilepsia que se desarrolla con la edad.
Por lo general aparece en adolescentes de entre 12 a 18 años, presentando un elevado índice en mujeres. Se caracteriza por la presencia de crisis mioclónicas en lugar de las crisis convulsivas, sin embargo no se descarta la aparición de las mismas. Las crisis mioclónicas o sacudidas mioclónicas son bruscos movimientos de los brazos o piernas; usualmente durante las crisis al enfermo se le caen las cosas o pierde el equilibrio corporal lo cual puede seer confundido con una torpeza al inicio de la enfermedad.
¿Cómo diagnosticarlo?
Las claves para poder diagnosticar esta enfermedad son:
- Paciente adolescente.
- No es hereditario.
- Mioclonías, por lo general en las primeras horas de la mañana.
- No existe pérdida de conciencia durante las crisis.
- El desarrollo intelectual es normal.
- Principales precipitantes son el estrés emocional, la deprivación del sueño y el alcohol.
- Las sacudidas son breves y arrítmicas, afectan principalmente a los brazos, hombros y piernas.
- Pronunciadas y repetitivas ondas durante el ECG.
- La primera manifestación de esta patología son las ausencias o lagunas mentales.
Tratamiento
El medicamento adecuado y más usado para esta enfermedad es el ácido valproico o valproato puesto que ha tenido buenos efecto en el 80% de los pacientes, a pesar de esto para aquellas personas que no toleran los efectos secundarios del ácido valproico se les puede recetar lamotrignia o topiramato.
Recomendaciones
Se recomienda:
- Evitar ingerir alcohol al máximo.
- Dormir como mínimo 8 horas.
- No realizar demasiado ejercicio.
- Evitar nadar o conducir solos.
- Ser responsable con la medicación.
- Realizarse control de plaquetas y exámenes hepatológicos 3 veces al año.
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